Кариотипирование супругов что это такое

Как распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или это вовсе невозможно?

От чего лечимся? Что такое хромосомные болезни?

Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни — болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса. Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия-21, клинически была описана в 1866 г. английским педиатром По его имени и названа эта болезнь — синдром (или болезнь) Дауна . У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов.

К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»:

-транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами)

— делецию (выпадение части хромосомы),

— фрагментацию,-кольцевые хромосомы и т. д.

Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.

Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора. И эти нарушения могут быть у взрослого человека.

Читайте также:  Компрессионное белье для беременных: как выбрать правильно

Кариотипирование супругов: что это такое

Каждый человек обладает уникальным набором генов. Многие из них не совсем качественные, «сломанные». Они могут совершенно не влиять на здоровье, вовсе не давать о себе знать на протяжении длительного времени. При зачатии плод соединяет в себе гены как отца, так и матери. Дефектные гены, имеющиеся с обеих сторон, могут совпасть и спровоцировать существенную патологию, которая иногда означает инвалидность. Чтобы этого не допустить, важно вовремя провериться и понять, совместимы муж и жена генетически или нет. Информация может быть судьбоносной.

Для определения состояния ДНК и вероятности неблагоприятных вариантов соединения проводят специальный анализ. В ходе данной процедуры определяется хромосомный набор человека и его качество. Материал следует сдавать один раз в жизни, так как с возрастом его результаты не изменятся. Исследование часто назначают супругам, у которых длительное время не появляются дети. Скрининг показывает, возможно ли зачатие в конкретном случае, а также насколько оно будет успешным. В ходе процедуры определяют, не передастся ли крохе какое-либо заболевание.

Плюс данного метода в том, что он дает стопроцентно верный результат. С его помощью можно выявить сразу несколько причин, по которым беременность не наступает. Это существенно упрощает решение проблемы, ведь всегда нужно знать, с чем борешься. Ежегодно такое исследование сдают сотни тысяч человек. Кто-то как раз по причине неудачных попыток зачать малыша, а кто-то для того, чтобы убедиться в здоровье плода.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

  • пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях);
  • воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями);
  • рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка);
  • отказаться от рождения собственных детей.

Информация Кариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Методы кариотипирования

Кариотип плода у беременных устанавливается двумя способами:

  • Неинвазивным, то есть без проникновения в полость матки. Иначе исследование называется скрининг тест. Во время его проведения оцениваются данные, полученные во время УЗИ и биохимический анализ крови. При отклонениях, указывающих на пороки развития, женщине предлагается уже инвазивный способ кариотипирования;
  • Инвазивным. Для его проведения из матки забирается биоматериал – пуповинная кровь, микрочастицы плаценты или хориона, амниотическая жидкость. Инвазивное кариотипирование в 99 % случаев показывает точные результаты кариотипа плода и возникшие отклонения.

Инвазивный метод определения хромосомного набора должен назначаться по строгим показаниям, так как при несоблюдении техники забора биоматериала могут возникнуть осложнения.

Что позволяет выявить

Полученный результат интерпретирует врач-генетик. Возможные выявленные отклонения в хромосомном наборе:

  • трисомия – присутствие третьей хромосомы (синдром Дауна, трисомия по 21 паре, у женщины записывается как 47ХХ21+, у мужчины 47ХУ21+);
  • моносомия – исчезновение одной хромосомы;
  • делеция – утеря хромосомой одного участка;
  • дупликация – удвоение одного из фрагментов хромосомы;
  • инверсия – один из хромосомных фрагментов перевернут;
  • транслокация – замена местами фрагментов хромосомы (рокировка).
Читайте также:  Капельница с магнезией при беременности: побочные эффекты

Если обнаружена делеция в У-хромосоме, это объясняет причину расстройства сперматогенеза. Делеции, обнаруженные в некоторых парах хромосом, приводят к формированию врожденных пороков у плода.

Запись результата хромосомного набора на бумаге отображает выявленные изменения строения хромосом следующим образом: длинное плечо именуют буквой латиницы q, короткое t.

Что позволяет выявить

Пример: Утрата участка короткого плеча в 5-ой паре у женщины фиксируется на бумаге как 46ХХ5t. Подобный кариотип говорит и генетической патологии, называющейся синдромом «кошачьего крика» (симптомы: своеобразный плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье, отставание в умственном и физическом развитии, врожденные пороки сердца и других органов).

Изучение кариотипа супругов предоставляет возможность оценить гены и обнаружить их мутации:

  • изменение генов, воздействующих на тромбообразование, что ведет к нарушению кровотока в сосудах плаценты при ее формировании или при прикреплении плодного яйца к эндометрию и выступает причиной выкидыша и последующего бесплодия;
  • преобразование генов в У-хромосоме – фактор мужского бесплодия (необходимо воспользоваться донорскими сперматозоидами);
  • мутации в генах, курирующих детоксикацию (организм отличается низкой способностью к обезвреживанию действующих токсических факторов);
  • муковисцидоз – мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (проявляется болезнь тяжелыми дыхательными нарушениями и поражением желез внешней секреции).

Исследование кариотипа помогает выявить наследственную предрасположенность к ряду патологий (ИБС и сердечные приступы, сахарный диабет, артериальная гипертензия, болезни суставов и прочие).