Пренатальный скрининг плода по срокам гестации

Пренатальный скрининг (дословно с лат. «дородовое просеивание»), включает в себя комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление группы рисков по развитию пороков плода во время беременности.

Цели проведения скрининга

Целью проведения пренатального скрининга на разных сроках беременности является:

Первый скрининг (1 триместр)

Цели проведения:

  • Определение срока беременности и соответствие его сроку гестации;
  • Исключение грубых пороков развития плода, таких как пупочная грыжа, отсутствие головного мозга и др.
  • Исключение подозрения хромосомных аномалий при помощи измерения ТВП (толщины воротникового пространства) и проведения «двойного» теста (измерение гормональных показателей свободной β-субъединицы ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A).

Второй скрининг (2 триместр)

Цели проведения:

  • Определение состояния шейки матки и исключения симптомов прерывания беременности;
  • Исследование анатомических структур плода с целью исключения малейших отклонений от нормального развития;
  • Исследование состояния плаценты, пуповины, с помощью применения допплеровского исследования;
  • Проведение «тройного» или «четверного» теста (АФП (альфафетопротеин), ХГЧ, свободного эстриола и ингибина А) для диагностики пороков развития.

Третий скрининг (3 триместр)

Цели проведения:

  • Определение предлежащей части плода с целью выбора дальнейшей тактики родов;
  • Диагностика возможной задержки развития плода;
  • Проведение функциональной оценки состояния плода при помощи КТГ (кардиотокографии) и допплерографии;
  • Определение количества околоплодных вод, локализации и степени зрелости плаценты.

Проведение скрининга беременных —  обязательное мероприятие, позволяющее врачу четко представлять, что происходит внутри у женщины, как растет и развивается плод. Конечно, каждая беременная дама должна сама решить, проводить ей скрининг или нет (хотя он и обязателен). Но в случае отказа вся ответственность ляжет только на нее.

Информация Делать УЗИ или гормональные тесты в назначенный день не обязательно, главное успеть уложиться в нужные сроки (см. таблицу №1).

Подготовка к анализу

Правильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:

  • Главный вопрос, который вызывает много споров: натощак или нет проводятся анализы? Сдавать кровь следует строго натощак, даже если чувство голода очень сильное, нельзя кушать, можно только пить чистую воду. Завтракать можно сразу после забора крови, поэтому многие беременные берут с собой бутерброды или другой перекус, чтобы не быть голодной.
  • Накануне теста не рекомендуют есть шоколад, жирное мясо и морепродукты.
  • Когда женщины сдают кровь, нужна спокойная атмосфера. Волнения, страх, быстрая ходьба до кабинета врача может спровоцировать активность некоторых химических веществ и ферментов внутри организма.
  • За 2-3 дня до анализа врачи рекомендуют исключить интимную близость.
Читайте также:  Какие льготы положены семье до 35 лет

Диагностическое окно в триместре беременности

Третий скрининговый срок (32 недели 0 дней — 34 недели 6 дней беременности) преследует две основные задачи: исключение врожденных пороков развития с поздним проявлением и оценка состояния плода. Выдача направления на прохождение третьего УЗИ вместе с декретным отпуском в 30 нед. 0 дней беременности потенцирует несвоевременно раннюю обращаемость беременных для третьего скринингового УЗИ до срока 32 недели 0 дней, что в свою очередь, может потребовать повторного планового УЗИ в «положенные сроки». Более поздняя явка (после 34 нед.) снижает качество получаемой при УЗИ картинки за счет изменения отношения между количеством околоплодных вод и объемом тела плода в сторону последнего. Поэтому «счастливым днями» третьего триместра можно считать период 32 недели 0 дней — 33 недели 3 дня беременности.

Внеплановое УЗИ на любом сроке требуется, как правило, только при осложненном течении беременности, поэтому назначается только по показаниям и выполняется вне зависимости от гестационного срока.

Примечания: 1 — Распоряжение Комитет по здравоохранению правительства Санкт-Петербурга от 1 февраля 2012 года N 39-р «О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге». 2- Статья 56 «Искусственное прерывание беременности». Федерального закона Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», вступил в силу: 22 ноября 2011 г., опубликован 23 ноября 2011 г. в «РГ» — Федеральный выпуск №5639

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

  • гидроцефалия;
  • глиома;
  • синдром Дауна;
  • мозговая грыжа;
  • астроцитома;
  • синдром Шершевского-Тернера;
  • омфалоцеле;
  • аневризма;
  • синдром Патау;
  • брадикардия;
  • менингоцеле;
  • внутриутробная инфекция;
  • синдром Эдвартса;
  • гипоксия;
  • тахикардия;
  • синдром Смита-Опица;
  • задержка развития;
  • анемия;
  • гемимелия (недоразвитость конечностей);
  • синдром Корнелии-де-Ланге;
  • порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Срок, недель КТР, мм
7 5-11
8 10-18
9 16-27
10 24-38
11 34-50
12 42-59

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Читайте также:  Анэмбриония: причины, симптомы, как долго с ней можно ходить, фото признаки
Срок, недель БПР, мм
10 10-18
11 13-21
12 18-24

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Какие значения принято считать нормальными

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Срок, недель ЧСС, ударов/мин
5 80-85
6 102-126
7 126-149
8 149-172
9 155-195
10 161-179
11 153-177
12 150-174

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Срок, недель/дней ТВП, мм
10/0-10/6 0,8-2,2
11/0-11/6 0,8-2,4
12/0-12/6 0,8-2,5

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней  плода, в частности, синдрома Дауна.

Какие значения принято считать нормальными

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Срок, недель ХГЧ, мЕД/мл Свободная β-субъединица ХГЧ, нг/мл
9 25,700-288,000 23,6-193,1
10 25,700-288,000 25,8-181,6
11 25,700-288,000 17,4-130,4
12 25,700-288,000 13,4-128,5

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

Срок, недель РАРР-А, мЕД/мл
8-9 0,17-1,54
9-10 0,32-2,42
10-11 0,46-3,73
11-12 0,79-4,76
12-13 1,03-6,01
Читайте также:  Первые признаки беременности на ранних сроках 77331 4

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Подготовка

Кровь берется из локтевой вены. Процедуру прохождения на биоматериале желательно проводить утром. Специальная подготовка не требуется, но необходимо соблюдать общие рекомендации: Выдержать голодный период 8-12 часов. Допустимо сократить его до 4-6 часов, отказавшись от жирной пищи при последнем приеме пищи.

Пить чистую воду разрешается в обычном режиме. Сообщите врачу о приеме лекарства за неделю до обследования на беременность. При необходимости, лекарства прекращаются на момент постановки диагноза или их влияние учитывается при интерпретации конечных значений. Избегайте употребления алкоголя, интенсивных физических нагрузок и воздействия стрессоров за день до процедуры.

Проведение инструментальных исследований (УЗИ, КТГ и ) После сдачи крови. На полчаса бросить курить. В герметичных пробирках кровь доставляется в лабораторию, центрифугируется и выводятся факторы свертывания. Полученную сыворотку подвергают иммуноанализу. Анализ и обработка данных занимает 1 день.

Третий скрининг при беременности

Если предыдущие два скрининга не показали отклонений, то беременной останется всего лишь пройти УЗИ-диагностику, а кровь сдавать не понадобится (но обычно на этом настаивают).

Дополнительно необходимо пройти еще и такие процедуры:

  • допплерографию – оценивает сосуды плаценты;
  • кардиотокографию – определяет частоту сердцебиения;
  • биохимию крови.

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Решение принимает врач, чаще он назначает обследование на 32-й неделе, но проходить его можно уже с 28-й вплоть до 34-й.

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов — только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Оценка рисков

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.